La celiachia o allergia al glutine o sensibilità al frumento è una patologia molto complessa ed a volte molto ingannevole.
Una persona può nascere celiaca o diventare celiaca con un iter molto lento.
La malattia può regredire, i sintomi scompaiono, per ricomparire dopo un tempo più o meno lungo.
Possiamo avere una forma Classica, Atipica, Silente, Latente e Potenziale.
La malattia può essere silente e ripresentarsi a seconda dell’alimentazione e della stagione.
Gli indiani Punjabis, una delle civiltà più antiche del mondo, hanno un’ alimentazione che si differenzia tra l’estate e l’inverno.
In estate soffrono di “diarrea estiva” questo perché assumono farina di grano mentre in inverno mangiano
farina di mais (priva di prolammine) e non hanno sintomi riconducibili alla celiachia.
I sintomi a volte sono immediati e gravi.dimagrimento, carenze dei microelementi nutrizionali, la più frequente è la carenza di ferro, che crea anemia, inoltre carenza di calcio e magnesio che portano all’osteoporosi.
Il pre – celiaco può avere manifestazioni cutanee molto evidenti foruncoli sulle braccia, ponfi puriginosi sulle gambe che fanno pensare a problemi di allergia.
Nei bambini è possibile un ritardo nell’accrescimento.
Il celiaco può essere predisposto anche altre malattie autoimmuni, neoplasie dell’intestino tenue ed ulcere nell’ileo.
La tiroidite di Hasimoto, malattia autoimmune, ha un’ incidenza superiore al 15%; possiamo avere segnali di celiachia sub – clinica e assenza di sintomatologia gastrointestinale.
Gli esami ematochimici posso essere a volte positivi e altre negativi.
Possiamo ad esempio trovare l’Antigliadina (AGA IgA,IgG) negativa e l’Antiendomisio (EMA) positivo, la biopsia intestinale nella norma.
Nel 1997 è stato identificato l’enzima transglutaminasi tissutale (tTG) o II (TG2).
Un antigene riconosciuto dagli autoanticorpi nell’endomisio, che innesca una reazione autoimmunitaria danneggiando i villi dell’intestino tenue.
Il gene che codifica per la tTG umana II si trova sul cromosoma 20q12.
Con la scoperta dell’enzima transglutaminasi è stata elaborata una nuova metodica che va a rilevare gli anticorpi anti-tTG (AtTGA) IgA/IgG in ELISA.
Il test ha una specificità e sensibilità di quasi il 100%
Oggi, grazie ai test genetici o del DNA possiamo dire che:
La malattia celiaca o celiachia è riconosciuta come malattia ereditaria, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA disposto nell’uomo sul cromosoma 6p21.3 ed occupa circa l’1% dell’intero genoma
Il sistema HLA è principale fattore genetico predisponente, identificato nel 1965.
Il test della tipizzazione HLA deve essere quindi considerato un test predittivo, in quanto, solo in caso di negatività (ovvero il mancato riscontro degli aplotipi HLA-DQ2 e/o DQ8) si può escludere la patologia, mentre in caso di positività devono essere condotte indagini più approfondite prima di poter affermare l’effettiva presenza della malattia”
Il test genetico, quindi è indicato nei casi dove c’è il dubbio.
L’esito negativo evita al soggetto di sottoporsi a nuovi controlli e a livello psicologico il paziente si tranquillizza.
Nel prossimo post : Intolleranza al glutine
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